dysplazją ektodermalną.

Córka została zdiagnozowana w wieku 2 lat i 6 miesięcy. Do tego czasu nie wiedzieliśmy dokładnie, na czym polega schorzenie naszego dziecka.
Wraz z wiekiem ujawniały się kolejne wady. Lekarz z Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach a następnie doc. Krystyna Chrzanowska z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie podali nam dokładnie nazwę choroby. Są to: syndrom EEC, czyli ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna- clefting syndrom, Rapp – Hopkins, oraz Hay – Walls.

Okazało się, że informacji o tym schorzeniu jest w Polsce bardzo mało.
Sami lekarze nie wiedzieli co nam doradzić. Chorobie towarzyszą następujące objawy:
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Światłowstręt
- Brak gruczołów potowych
- Brak włosów
- Brak brwi
- Brak paznokci
- Palcozrosty i braki palców w kończynach dolnych
- Zaburzona pigmentacja naskórka
- Sucha skóra wrażliwa na otarcia
- Niedosłuch rzędu 50% w tym w chwili obecnej zdiagnozowano zrośnięcie prawego przewodu słuchowego
- Brak zębów

Wady te powodują, iż Magda wymaga nie tylko stałego stosowania leków oraz środków nawilżających i natłuszczających skórę, ale również musi przebywać w odpowiednich warunkach, tzn. elementem najbardziej uciążliwym są dla niej promienie słoneczne i upały. Dlatego też w letnie i upalne dni dziecko nasze jest skazane na przebywanie w domu w pomieszczeniach chłodnych, z dala od uciążliwego słońca.
Aby móc leczyć nasze dziecko (a leczenie tej choroby polega tylko i wyłącznie na leczeniu objawowym) postaraliśmy się o zakup samochodu z klimatyzacją i przyciemnianymi szybami. Samochód został dofinansowany ze środków PFRON.
Co miesiąc jesteśmy zobowiązani wpłacać na konto PFRON 250 zł, jako zwrot dofinansowania. Dzięki temu wyjazdy na konsultacje medyczne z Magdą w upalne dni nie są dla niej niebezpieczne, bo jak pisze w swojej pracy doktor S.Wiśniewski z Poznania przegrzanie osoby dotkniętej dysplazją ektodermalną bezpotową grozi śmiercią. Dodatkowo od roku córka nasza nosi peruczkę. Ponieważ jest to peruczka z naturalnych włosów wykonana na specjalnym antyalergicznym materiale, dlatego też wymaga ona specjalnej pielęgnacji. Jest ona mocowana na głowie Magdy przy pomocy specjalnych antyalergicznych taśm. Dzięki temu dziecko ma komfort psychiczny, bo nie ma możliwości by taka proteza spadła z główki, może swobodnie przebywać z rówieśnikami.
Córka nasza jest objęta opieką medyczną na obszarze całego kraju. Opiekę nad nią sprawuje wielu specjalistów, zabiegi operacyjne i konsultacje medyczne odbywają się między innymi w:
1. Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (poradnia genetyczna, okulistyczna i laryngologiczna)
2. Szpitalu Chirurgii Plastycznej w Polanicy Zdroju
3. Poradni Ortodontycznej w Zabrzu
4. Gabinecie Logopedycznym w Zabrzu
5. Poradni Audiologii w Katowicach – Ochojcu
6. Centrum Zdrowia Matki i Dziecka w Katowicach (poradnia genetyczna i laryngologiczna)
7. Instytucie Patologii Słuchu i Mowy w Warszawie
8. W poradniach specjalistycznych w miejscu zamieszkania

Wyjazdów do tych ośrodków nie jesteśmy w stanie sfinansować, bo każdy z nich oscyluje w granicach 2000 zł.

Wszystko zależy od długości pobytu w szpitalu i odległości od naszego miejsca zamieszkania. Kwota ta znacznie przekracza nasz budżet domowy. Dodatkowo musimy na bieżąco dokonywać zakupów leków, środków pielęgnacyjnych potrzebnych do utrzymania peruki a także środków nawilżających i natłuszczających do utrzymania skóry Magdaleny w dobrej kondycji. Dodatkowo niezbędne są jej sztuczne łzy, które niwelują ból powodowany suchością oka. Koszt zakupu tych środków jest różny.

Latem, kiedy słońce dokucza córce wydajemy znacznie więcej pieniążków na sztuczne łzy niż zima. Wszystkie stosowane u Magdaleny preparaty są pełnopłatne. Rocznie koszty rehabilitacji i leczenia przekraczają nawet 15.000 zł. Przy naszych dochodach ok. 1500 zł miesięcznie nie jesteśmy w stanie sami pokryć tych wydatków, dlatego też często jesteśmy zmuszani wybierać między konsultacjami ważnymi i ważniejszymi, lekami potrzebnymi i potrzebniejszymi. Jeszcze raz bardzo prosimy o pomoc w rehabilitacji Magdaleny.